一、癥狀
病人癥狀取決于肺靜脈有無梗阻，心房間通道大小和并存的其它心臟畸形。心房間通道小者出生后早期即出現肺動脈高壓和右心衰竭，癥狀發展快病情嚴重。肺靜脈無梗阻，房間通道大者肺動脈高壓較遲出現，但紫紺明顯，病情發展較緩。嬰兒生長緩慢，呼吸急促，心跳加速和輕度紫紺，而被誤診為肺炎和呼吸窘迫綜合征。體檢可無特異性雜音，有時胸骨左緣第2肋間有收縮期吹風樣噴射型雜音，肺動脈瓣區有第2音分裂并亢進。胸骨左下緣可能聽到舒張期隆隆樣雜音。心濁音界增大，心前區可有抬舉性搏動，杵狀指(趾)一般較輕。
肺動脈高壓的癥狀包括原發病的癥狀及肺動脈高壓引起的癥狀，肺動脈高壓本身癥狀是非特異的，輕度肺動脈高壓可無癥狀，隨病情發展可有以下表現：勞力性呼吸困難、乏力、暈厥、心絞痛或胸痛、咯血、聲音嘶啞。
右心衰竭主要表現為體循環淤血為主的綜合征。右心衰竭主要是右心室搏出功能障礙，見于肺心病、三尖瓣或肺動脈瓣的疾病，并常繼發于左心衰竭。此時心輸出量減少，體循環淤血，靜脈壓增高，常伴有下肢水腫，嚴重時可發生全身性水腫。
二、診斷
診斷完全性肺靜脈異位連接的檢查項目包括：胸部X線攝片、心電圖、多普勒超聲心動圖、核磁共振和心導管造影等，其中胸部X線攝片、心電圖和多普勒超聲心動圖是必須檢查項目，核磁共振和心導管造影可根據患兒情況選擇應用。完全性肺靜脈異位連接的胸部X線攝片表現為心臟擴大和肺充血。心電圖表現為電軸右偏，右心室肥厚。多普勒超聲心動圖一般可以對完全性肺靜脈異位連接的病理解剖作出明確診斷。如果多普勒超聲心動圖顯示不清或伴有其它心臟畸形，建議做核磁共振檢查或心導管造影，后兩者均通過注射一定量的造影劑顯示肺靜脈的回流情況，心導管造影還可以測定肺動脈壓力和心房內的氧飽和度，但具有一定的創傷性。
