一、發病原因
心臟胚胎發育的關鍵時期是在妊娠的第2～8周，先天性心血管畸形也主要發生于此階段。先天性心臟病的發生有多方面的原因，大致分為內在的和外部的2類，其中以后者多見。內在因素主要與遺傳有關，特別是染色體易位和畸變，例如21-三體綜合征、13-三體綜合征、14-三體綜合征、15-三體綜合征和18-三體綜合征等，常合并先天性心血管畸形。此外，先天性心臟病患者子女的心血管畸形的發生率比預計發病率明顯的多。外部因素中較重要的有宮內感染，尤其是病毒感染，如風疹、腮腺炎、流行性感冒及柯薩奇病毒等；其他如妊娠期接觸大劑量射線、使用某些藥物、患代謝性疾病或慢性病、缺氧、母親高齡(接近更年期)等，均有造成先天性心臟病的危險。
二、發病機制
1.病理解剖
完全性肺靜脈連接異常的分類方法很多，有按異常通道的長短分類(Burrough和EdwARDS)，也有按胚胎和解剖分類(Neill)，即連接于左總主靜脈、右總主靜脈、卵黃囊靜脈。一般常根據異常連接的解剖部位分類(Darling等)為：
(1)心上型：
此類型最常見，占完全性肺靜脈連接異常的1/2。左、右肺靜脈在左房后面先匯合成肺靜脈總匯，通過異常的垂直靜脈行經左肺動脈和左上支氣管前方與左無名靜脈連接，匯合至右上腔靜脈、右心房。與左無名靜脈連接的約占44%，垂直靜脈與右上腔靜脈直接連接的較少見(11%～15%)，多合并其他心臟畸形。
(2)心臟型：
約占30%，肺靜脈通過短的管道或3～4個孔與右心房連接或肺靜脈總匯與冠狀靜脈竇連接，冠狀靜脈竇擴大但位置正常。
(3)心下型：
約占完全性肺靜脈連接異常的13%～24%。左、右側肺靜脈分別連接于下行的垂直靜脈。在食管的前方穿過膈肌的食管裂孔，平行于下腔靜脈及腹主動脈并在兩者之間向下走行，最常見(70%～80%)的是與門靜脈系統連接，與靜脈導管、肝靜脈或下腔靜脈連接少見。
(4)混合型：
少見，約占5%～10%。肺靜脈異常連接部位有兩個或兩個以上。比較多見的是左側肺靜脈與左無名靜脈連接，右側肺靜脈與右心房或冠狀靜脈竇連接。多數合并其他心臟畸形。肺靜脈梗阻可發生在各種類型的完全性肺靜脈連接異常。常見肺靜脈總匯自身狹窄，在心上型、心下型病例中亦可見外部壓迫引起的梗阻。如心下型，靜脈回流通道穿過食管裂孔時可受外部壓迫，下行垂直靜脈與門靜脈連接處及狹窄的靜脈導管可使肺靜脈回流受阻，心下型回流梗阻較多見。心上型完全性肺靜脈連接異常的垂直靜脈上行于左肺動脈與左支氣管之間，或引流入右上腔靜脈的垂直靜脈上行于右肺動脈與支氣管之間，均可受壓變窄。垂直靜脈起始部或與左無名靜脈連接處也可有狹窄。心內型患者梗阻最少見。
2.病理生理
完全性肺靜脈連接異常除了肺靜脈異常外，還包括心房水平的右向左分流，如卵圓孔未閉、房間隔缺損。在完全性肺靜脈連接異常時，體循環靜脈的低氧飽和度血液和肺靜脈含氧較多的血液在右心房內混合。若心房間交通為限制性，血液流入左心房受限，引起體循環灌注量不足，同時右心房壓力增高，體靜脈及肺靜脈回流受阻；若房間隔缺損較大，右向左分流通暢，自右心房分別向右心室及左心房的血流量則取決于心房、心室的順應性和體、肺循環的阻力。右心房、右心室和肺動脈因血流量增多而擴大，而左心房、左心室則因充盈減少，容積減小。
完全性肺靜脈連接異常的血流動力學改變與是否存在肺靜脈梗阻密切相關。在非梗阻型，隨著生后肺血管阻力逐漸下降，體靜脈及肺靜脈回流血液進入肺循環的血流量相應增加，其血流動力學變化與大型房間隔缺損類似。右心室容量負荷過重，引起右室擴大、心肌肥厚、肺動脈壓力明顯升高。在梗阻型完全性肺靜脈連接異常，肺靜脈總干梗阻部位和肺小動脈中層肥厚、內膜增生，肺部淋巴液增多，淋巴管擴張導致肺水腫，同時可引起繼發性肺動脈高壓，右心室壓力增高，最終導致右心衰竭。
