脂質沉積性肌病癥狀診斷
一、癥狀
1、肉堿缺乏所致的LSM，常見于兒童，成人亦可發病。大多緩慢起病，主要累及骨骼肌。四肢呈對稱性肌無力，以肢帶肌受累嚴重，少數可有程度較輕的肌萎縮。此外頸肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉運動稍久，無力現象明顯加重并伴肌肉脹痛。隨病情進展，肌無力逐漸加重。一般病程為數月至數年之久。
2、如為肉堿缺乏致病，且屬全身性者，則除表現進行性四肢近端骨骼肌無力外，同時有心肌病，并常伴低酮性低血糖等全身性征候。
3、因肉堿棕櫚酰基轉移酶缺乏引起的LSM，以Ⅰ型CPT缺乏者最為常見。屬常染色體隱性遺傳，基因定位于1ql2。多在青少年時期發病，男性發病率較女性高。Ⅰ型CPT缺乏者臨床特點為肌痛、肌無力、肌痙攣，持久運動和長時間空腹可引起肌肉發硬及發作性肌紅蛋白尿。約1/4的患者導致腎功衰竭。一般女性患者癥狀較輕。
二、診斷
1、脂質沉積性肌病的診斷，主要根據患者多為青少年時期發病，病程緩慢進展，以四肢近端對稱性無力為主，也可累及面、咀嚼及吞咽肌。肌電圖呈肌源性損害，血清CK檢測，大多數顯著升高。對患肌活檢組織的酶組化染色(HE及ATP酶染色)，可見Ⅰ型肌纖維內大量空泡，油紅O染色呈陽性;電鏡觀察可見肌原纖維間有大量脂滴，即可確診。
2、對本病是因肉堿缺乏或肉堿棕櫚酰基轉移酶缺乏，還是因其他酶缺陷所致，則須對患者肌肉進行生化檢測方能明確。
