小兒馬方綜合征檢查
1.X線檢查
(1)指骨細(xì)長(zhǎng)。
(2)掌骨指數(shù)測(cè)定，在雙手X 線后前位片上，示指、中指、無名指和小指4 個(gè)掌骨平均長(zhǎng)度除以該4 掌骨中部的平均寬度所得數(shù)值，正常人掌骨指數(shù)小于8，該綜合征男大于8.4，女大于9.2。
(3)指骨指數(shù)測(cè)定，即右手環(huán)指近端指骨長(zhǎng)寬之比，女>4.6、男>5.6，可以診斷本病。
(4)主動(dòng)脈根部寬度明顯擴(kuò)張。主動(dòng)脈逆行造影示升主動(dòng)脈呈花瓶樣擴(kuò)張、左室增大。
2.超聲心動(dòng)圖
國(guó)內(nèi)報(bào)道診斷符合率92.3%。
首先進(jìn)行經(jīng)胸二維超聲心動(dòng)圖檢查，腱索斷裂可發(fā)生于腱索三級(jí)結(jié)構(gòu)中的任何部位，二尖瓣脫垂應(yīng)進(jìn)行多個(gè)切面的掃查。包括左心長(zhǎng)軸切、心尖二腔切面、心尖四腔切面、二尖瓣及腱索水平短軸切面，觀察二尖瓣及腱索的結(jié)構(gòu)及功能改變。患者應(yīng)掃查胸骨上窩主動(dòng)脈弓長(zhǎng)軸切面。在二維超聲基礎(chǔ)上行彩色多普勒檢查，顯示二尖瓣反流。選擇胸骨旁左心長(zhǎng)軸切面和胸骨旁四腔心切面顯示二尖瓣反流束更為清晰。改變探頭的位置和角度從多個(gè)切面和不同角度連續(xù)掃查，以顯示最大的異常反流束。利用彩色多普勒M型顯示，觀察反流束的時(shí)相變化。Rjr影像園XCTMR.com
(1)主動(dòng)脈根部擴(kuò)張：按Brown等的標(biāo)準(zhǔn)：①主動(dòng)脈寬度>22mm/m2體表面積;②實(shí)測(cè)主動(dòng)脈內(nèi)徑>37mm;③左房主動(dòng)脈內(nèi)徑<0.7cm;具備3項(xiàng)中的2項(xiàng)者可診斷本病。
(2)主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全征象。
(3)二尖瓣脫垂征象及二尖瓣閉鎖不全征象。
(4)有主動(dòng)脈夾層分離者可發(fā)現(xiàn)相應(yīng)征象。
(5)其他心血管畸形。
3.CT和或MRI檢查
可以明確發(fā)現(xiàn)有無主動(dòng)脈病變、血管壁厚度、主動(dòng)脈夾層分離及撕裂、管腔內(nèi)閉塞等。
4.心電圖檢查
可顯示左室肥大、心臟傳導(dǎo)阻滯和心肌缺血等表現(xiàn)。
5.裂隙燈檢查
可以發(fā)現(xiàn)晶狀體脫位。
6.24h尿羥脯酸的測(cè)定
尿排羥基脯氨酸增加，尿中透明質(zhì)酸過多。關(guān)于24h尿羥脯酸的測(cè)定有些學(xué)者建議作為一項(xiàng)診斷指標(biāo)，國(guó)內(nèi)同濟(jì)醫(yī)科大學(xué)的資料24h尿羥脯酸正常成人和小兒的結(jié)果為(24.41±17.02)mg，患者(包括成人、小兒)為(44.84±36.12)mg兩者差異非常顯著。本試驗(yàn)雖特異性較差、敏感性較低，但在除外可影響尿羥脯氨酸檢查值的疾病和其他因素的前提下，若其值明顯增高對(duì)診斷有意義。
7.手部物理檢查
(1)拇指征：令患者拇指內(nèi)收，橫置于掌心，伸直并握拳。如果伸展的拇指明顯超出該手尺側(cè)緣，則為陽性。 (2)腕征：病人一手握住另一手腕部，大拇指放在橈骨莖突上，大拇指與小指不用力而形成一個(gè)圈，正常人大拇指與小指間有距離，不易形成環(huán)。
8.基礎(chǔ)代謝率低
血清黏蛋白低于正常，黏多糖增加，特別是硫酸膠質(zhì)A或C增多。
9.實(shí)驗(yàn)室檢查
血常規(guī)、尿常規(guī)、生化學(xué)檢查及免疫學(xué)檢查，均無異常發(fā)現(xiàn)。
