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小兒馬方綜合征(小兒馬方綜合征 )

別名:
小兒蜘蛛指,先天性中胚層發育不良
傳染性:
無傳染性
治愈率:
70%
多發人群:
發病率女多于男,無種族差異...
發病部位:
皮膚 心臟
典型癥狀:
高腭弓 關節松弛 脊柱后突 腕征
并發癥:
癲癇 腦蛛網膜下腔出血 主動脈瓣狹窄 脊柱裂 晶體脫位
是否醫保:
掛號科室:
兒科 皮膚科
治療方法:
藥物治療、手術治療

小兒馬方綜合征鑒別?

小兒馬方綜合征鑒別 

   1.與類胱氨酸尿癥鑒別

本病征須與類胱氨酸尿癥鑒別,后者系隱性遺傳,患兒智力發育遲緩,尿含類胱氨酸。尿硝普鹽試驗陽性。

  同型胱氨酸尿癥 為一種先天性甲硫氨酸代謝異常疾病可有晶體脫位、肢端異常胸和脊柱異常。但尿的異常全身性骨質疏松、脈管栓塞和反應遲鈍等在馬凡綜合征者不出現。

  高胱氨酸尿癥 是在甲硫氨酸的異化過程中缺乏胱硫醚合成酶而產生的一種遺傳病。伴有智力障礙、發育障礙、水晶體位置異常、四肢強直、頭發稀疏、心血管系統異常等癥狀,個體往在由于形成血栓而死亡。高胱氨酸是甲硫氨酸的中間代謝產物,它與絲氨酸一起在胱硫醚酶催化下可經胱硫醚而形成胱氨酸

  2.與反馬凡綜合征即Marchesanis syndrome相鑒別

  3.艾-蕩綜合征

雖可有四肢過長、關節過動癥狀,但馬凡綜合征不出現皮膚和血管脆弱及皮膚過度伸展癥狀。

  4.彈性假黃瘤病

可發生主動脈瘤和松弛性皮損皮損為丘疹或斑丘疹,邊界清楚呈點狀、圓形或橢圓形或融合成片,局部高起另外,該病有特征性視網膜血管樣色素紋理。無關節過動也無肢端骨細長和蜘蛛指。

小兒馬方綜合征相關醫生

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  • 李秀蓮,主任醫師
    李秀蓮 主任醫師
    未開通
    青海省婦女兒童醫院 兒科

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  • 彭玉,主任醫師
    彭玉 主任醫師
    未開通
    貴陽中醫學院第二附屬醫院 兒科

    擅長疾?。?/span> 小兒常見疾病的診斷與治療。

  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
    昆明市延安醫院 兒科

    擅長疾病: 對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 李廣瑞,副主任醫師
    李廣瑞 副主任醫師
    未開通
    北京望京醫院 皮膚科

    擅長疾?。?/span>

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