一、癥狀
1.神經肌肉興奮性增高
(1)常見癥狀有手足搐搦癥發作、肌痙、肢體麻木等。當血鈣<1.75～2.0mmol/L(7～8mg/dl)、血磷升高>2.26mmol/L(7mg/dl)即可診斷。手足肌肉呈強直性收縮，拇指內收，兩下肢伸直足內翻，可為小發作，也可呈全身抽動，似癲癇樣發作，易誤診為癲癇。
(2)新生兒和小嬰兒表現為易受激惹，肌肉震顫、抽搦或驚厥發作。
(3)低血鈣時可致自主神經興奮，引起平滑肌痙攣。喉、支氣管痙攣使體內缺氧，繼發癲癇;腸痙攣引起腹痛，膀胱痙攣致尿失禁;血管痙攣引起頭痛，肢體雷諾征現象。
(4)少數慢性病例可出現錐體外束癥狀如肌張力增高，舞蹈癥或小腦共濟失調等，考慮可能與腦基底節鈣化有關。
2.外胚層組織器官改變
病程長者皮膚粗糙、脫屑、色素沉著，毛發稀少脫落，頭發、腋毛、眉毛或陰毛等可見斑禿或全禿;指趾甲萎縮變形，脆薄表面橫溝，常合并白色念珠菌感染;牙齒萌出晚，牙鈣化不全，牙釉發育不良，牙釉質脫落。
3.白內障
較為多見，多為雙側，在視力減退前5～10年就已有晶體前后皮質的改變，用裂隙燈檢查發現早期前后皮質鈣沉著。嚴重者可致失明。
4.低血鈣致其他臟器癥狀
精神癥狀：如煩躁不安，情緒不穩定，或智力發育延遲。手足搐搦常引起過度換氣及腎上腺分泌過多，而致相應癥狀，也可有低血壓，甚至心衰。心電圖檢查可發現QT時間延長，血清鈣糾正后，心電圖改變也隨之消失。
5.潛伏性抽搐的體征
有時血鈣低但臨床無抽搐癥狀。
6.頭顱攝片
可發現多數患者有基底經節鈣化，并可出現錐體外神經癥狀，包括典型的帕金森病的表現。糾正低鈣血癥可使癥狀改善。少數患者可出現顱內壓增高與視乳頭水腫。
二、診斷
1、 實驗室檢查診斷
2、 若出現低血鈣癥狀
或生化檢查有低血鈣和高血磷時，應進一步詳細詢問病史，進行全面的體格檢查，X線骨片，頭顱CT，血中PTH測定，以明確診斷。
3、 若有血鈣低但唔抽搐癥狀時可通過以下體征檢查
①Chvostek征陽性，②Trousseau征陽性。值得注意的是大約有25%正常人Chvostek征及50%正常人的Trousseau征均可陽性。
