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視網膜色素變性(視網膜色素變性 )

別名:
為毯層視網膜變性視網膜變性
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發人群:
男性患者及近親通婚的子女多...
發病部位:
典型癥狀:
視力障礙 病理性近視 夜盲 中心暗點擴大
并發癥:
是否醫保:
掛號科室:
眼科
治療方法:
西藥治療、中藥治療

視網膜色素變性是怎么回事?

  本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認為常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位于第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位于X染色體短壁一區一帶及二區一帶。

  關于發病機制,近20~30年中,有了一些瓣的線索。根據電鏡、組織化學、電生理、眼底血管熒光造影等檢查資料推測,認為本病的發生,主要由于視網膜色素上皮細胞對視細胞外節盤膜的吞噬、消化功能衰退,致使盤膜崩解物殘留、規程形成一層障礙物,妨礙營養物質從脈絡膜到視網膜的轉動,從而引起視細胞的進行性營養不良及逐漸變性和消失。這個過程已在一種有原發性視網膜色素性的RCS鼠視網膜中得到證實。

  至于色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因,目前還不清楚。可能與基因異常,某種或某些酶的缺乏有關。在免疫學方面,近年研究發現本病患者體液免疫、細胞免疫均有異常,玻璃體內有激活的T細胞、B細胞與巨噬細胞,視網膜色素上皮細胞表達HLA-DR抗原,正常人則無此種表現。同時也發現本病患者有自身免疫現象,但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據。在生化方面,同時也發現本病患者有自身免疫現象,但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據。在生化方面,發現本病患者脂質代謝異常,視網膜中有脂褐質的顆粒積聚;鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。

  綜上所述,本病可能存在著多種不同的發病機理。

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