范可尼綜合征疾病病因
一、發病原因
本綜合征的病因很多，可分為原發性與繼發性兩類。原發性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發性Fanconi綜合征又包括繼發于遺傳性疾病與繼發于后天獲得性疾病。前者包括：胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病Ⅰ型、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏癥、Wilson病、Lowe綜合征、遺傳性成骨不全、Alport綜合征、先天性腎病綜合征、維生素D依賴性佝僂病等;后者包括：腎病綜合征、移植腎、急慢性間質性腎炎、多發性骨髓瘤腎病、舍格倫綜合征、腎淀粉樣變性、重金屬中毒、藥物(過期四環素、氨基糖類抗生素、6-巰基嘌呤、順鉑等)引起的腎損害、低鉀性腎病、甲狀旁腺功能亢進以及腫瘤相關性腎病等。
幼兒兒童大多同遺傳有關，成人則多繼發于免疫病、金屬中毒或腎臟病。
二、發病機制
Fanconi綜合征發病機制尚未完全闡明。目前認為不同于單項物質轉運異常，即不是由于某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制：
1.腎小管細胞膜有漏隙，不能使溶質充分再吸收 反漏的證據是腎性糖尿屬A型，表明葡萄糖轉運再吸收部位較少，磷酸鹽、碳酸氫鹽在濾過負荷減少的情況下仍有丟失。這表明它們的排泌是通過腎小管的泄漏。
2.腎小管內能量代謝不足，產生的能量難以支持正常轉運 有些毒物或藥物中毒以及遺傳代謝疾病使某些代謝產物在腎小管內儲積過多影響了細胞內氧化磷酸化過程，ATP生成不足，沒有足夠的能量支持腎小管轉運物質。無論什么機制可最終導致多種物質轉運異常。范可尼綜合征是近曲小管多項轉運缺陷病，包括氨基酸、葡萄糖、鈉、鉀、鈣、磷、碳酸氫鈉、尿酸和蛋白質。原發性者近端小管呈天鵝頸樣變形。
