一、發病原因
本病為常染色體隱性遺傳病，血清中堿性磷酸的同工酶明顯增高。
常染色體隱性遺傳通常有以下規律：(1)假如父母正常，孩子受累，那么父母都是雜合子，并且他們的孩子中平均有1/4的人會受累，1/2是雜合子，1/4正常。(2)受累者和基因型正常的人結婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子。(3)受累者和雜合子結婚生出的孩子平均1/2將受累，1/2是雜合子。(4)兩個受累者結婚生出的孩子都將受累。(5)男女受累的機會均等。(6)雜合子表型正常，但屬攜帶者。假如遺傳病是由于某一特定蛋白質缺失所致(例如酶)，那么攜帶者一般來說這種蛋白質的量會減少。假如已經知道突變的部位，分子遺傳學分析可以鑒定表型正常的雜合子個體。近親婚配在常染色體隱性遺傳病中有重要作用。有血緣關系的人更容易攜帶同一個突變等位基因。
常染色體顯性遺傳，是指缺陷基因呈顯性表達，50%的子女都有發病可能性的遺傳性疾病。通常有以下幾條規律：（1）受累者的父母中有一方受累；（2）受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均數相等；（3）父母中有一方受累而本人未受累時，他的子孫也不會受累；（4）男女受累的機會相等；（5）受累者子女中出現病癥的發生率為50%。
二、發病機制
破骨細胞使骨質破壞后由不成熟的新生骨所代替，溶骨和不完全成骨過程反復發生，大量不成熟的新生骨樣組織堆積，使骨骼增厚，畸形、變脆易折。
