額顳癡呆疾病病因
一、發病原因
病因可能為神經元胞體特發性退行性變或軸索損傷繼發胞體變化。Wilhelmsen(1994)等在一個額顳癡呆伴錐體外系癥狀的大家族中，將本病基因定位于17號染色體上，并證實與tau蛋白基因突變有關，目前已發現約20%的額顳癡呆病人存在該基因突變。
二、發病機制
發病機制尚不清。有文獻報告，tau蛋白由tau基因通過不同的剪接形成的6種亞單位組成，tau蛋白氨基酸多肽的羧基端，可有35個氨基酸組成的插入肽段，可與其他多肽結合形成微管，含插入肽段的tau(4R)增加或10號外顯子點突變，均可導致游離tau蛋白增加，引起細胞死亡。
病理特征與Pick病相似，大體病理主要是額葉和(或)顳葉萎縮，約1/3的患者呈雙側對稱性萎縮，腦皮質受累嚴重，側腦室前角、顳角呈輕至中度擴大。鏡下可見萎縮的腦葉皮質各層神經細胞數目明顯減少，Ⅱ、Ⅲ層神經元丟失明顯，膠質細胞彌漫性增生，殘存神經元不同程度的變性，無Pick小體和Pick細胞是本病與Pick病的主要病理鑒別點。
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