1、先天性心臟病
先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發育異常而形成的先天畸形。其確切的病因至今尚未完全闡明。病人以心血管畸形唯一的臨床異常。
2、唇腭裂
單純唇腭裂主要為多基因遺傳。環境因素常影響唇腭裂的發病率。比方說父母親年齡、妊娠期用藥、疾病等。妊娠劇吐持續3個月或更長者，唇腭裂的發生增高。
3、消化道畸形
出生缺陷可以發生在消化道的任何部位：食管、胃、小腸、大腸、直腸和肛門。畸形多為器官的發育不全，導致梗阻。消化道畸形一般都需要手術矯正。
4、神經管畸形
在我國，胎兒畸形中以神經管畸形的發病率最高，特別是在北方地區，神經管畸形約占畸形總數的40%～50%左右。無腦兒、脊柱裂等發病主要在妊娠早期，以女性胎兒多見。
5、肢體畸形
主要包括多指趾、并指趾、畸形足、關節異常、髓關節脫臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或并指趾，可見于常染色體顯性或隱性遺傳，有家族史。指趾畸形有時合并其他部位畸形，有時只單肢發病，有時四肢均有畸形。
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