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小兒胱氨酸病(小兒胱氨酸病 )

別名:
小兒胱氨酸尿癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發(fā)人群:
兒童和嬰兒
發(fā)病部位:
典型癥狀:
多尿 糖尿 維生素D缺乏 煩渴多飲
并發(fā)癥:
高尿酸血癥 血友病
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科
治療方法:
簡 介
胱氨酸尿癥(cystinuria)是一種家族性遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳病,是由近端腎小管上皮細(xì)胞及空腸黏膜對二堿基氨基酸(包括賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸)及胱氨酸等轉(zhuǎn)運障礙所致。本病臨床罕見,主要發(fā)生在兒童和嬰兒。胱氨酸限局在細(xì)胞的溶酶體中,其結(jié)晶沉積在角膜、結(jié)膜、骨髓、淋巴結(jié)、白細(xì)胞、腎等內(nèi)臟,致腎小管和腎小球功能損傷,最后發(fā)展成尿毒癥,多于青春期前死亡。
是否屬于醫(yī)保
別 名
小兒胱氨酸尿癥
發(fā)病部位
傳染性
無傳染性
多發(fā)人群
兒童和嬰兒
相關(guān)癥狀
多尿 糖尿 維生素D缺乏 煩渴多飲
并發(fā)疾病
高尿酸血癥 血友病
就診科室
兒科
治療費用
治愈率
治療周期
治療方法
相關(guān)檢查
尿胱氨酸,腎臟B超,腎臟CT,腎臟MRI,腎臟切片
常用藥品
硫普羅寧腸溶片,硫普羅寧腸溶膠囊,維生素B6注射液
最佳就診時間
就診時長
復(fù)診頻率/治療周期

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