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先天性副肌強直癥(先天性副肌強直癥 )

別名:
先天性副肌強直
傳染性:
無傳染性
治愈率:
65%-75%
多發(fā)人群:
所有人群
發(fā)病部位:
肌肉
典型癥狀:
無力 麻痹 肌痛 面肌強直
并發(fā)癥:
新生兒窒息
是否醫(yī)保:
掛號科室:
神經(jīng)內科
治療方法:
藥物治療
簡 介
先天性副肌強直癥(congenital paramyotonia)為常染色體顯性遺傳,它與高鉀型周期性癱瘓為一等位基因病,由17號染色體的鈉離子通道SCN4A基因突變致病。基因突變主要位于Ⅲ區(qū)S3~S4片段以及Ⅲ、Ⅳ區(qū)之間的連接區(qū)。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首選描述,故又名Eulen berg病。
是否屬于醫(yī)保
別 名
先天性副肌強直
發(fā)病部位
肌肉
傳染性
無傳染性
多發(fā)人群
所有人群
相關癥狀
無力 麻痹 肌痛 面肌強直
并發(fā)疾病
新生兒窒息
就診科室
神經(jīng)內科
治療費用
市三甲醫(yī)院約(1000-5000元)
治愈率
65%-75%
治療周期
3-6個月
治療方法
藥物治療
相關檢查
動態(tài)心電圖,心電圖,肌電圖,血清電解質,血清鉀
常用藥品
乙酰唑胺,鹽酸普魯卡因胺片,注射用胸腺肽
最佳就診時間
就診時長
復診頻率/治療周期
3-6個月

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  • 陸長英,主治醫(yī)師
    陸長英 主治醫(yī)師
    未開通
    蘇州市廣濟醫(yī)院 神經(jīng)內科

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  • 周淵峰,
    周淵峰
    未開通
    復旦大學附屬兒科醫(yī)院 神經(jīng)內科

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